Según datos oficiales, en Canarias padecen una enfermedad rara unas 160.000 personas. Algunas de estas patologías tienen una alta prevalencia y origen por una mutación isleña, la hiperoxaluria primaria o la hipomagnesemia hereditaria.
La ausencia de datos actualizados y organizados, junto con la dispersión geográfica, dificulta aún más su atención y los deja sin una respuesta efectiva por parte de la administración. Además, la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias 2022-2026 lleva tres años paralizada.
Las organizaciones demandan la creación del Comité Autonómico Operativo, la reducción del tiempo de diagnóstico, la puesta en marcha de unidades de referencia en cada provincia, el refuerzo del personal en las unidades de pruebas genéticas, la actualización del registro de pacientes y el acceso garantizado a tratamientos y terapias avanzadas.
Justo ayer conocíamos a través de la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias que se ampliará el Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías con la incorporación de 25 nuevas enfermedades raras a lo largo de este año. Con esta medida, el cribado neonatal en el archipiélago pasará a analizar un total de 43 patologías, mediante la conocida ‘prueba del talón’, que se realiza a todos los recién nacidos en las primeras horas de vida.
El objetivo de este cribado es la detección precoz de enfermedades metabólicas y genéticas que, sin tratamiento, pueden derivar en epilepsia, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, del lenguaje y cognitivo, así como disfunción auditiva o visual.
