La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, a través del Servicio Canario de la Salud (SCS), ha anunciado la ampliación del Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías con la incorporación de 25 nuevas enfermedades raras a lo largo de este año. Con esta medida, el cribado neonatal en el archipiélago pasará a analizar un total de 43 patologías, mediante la conocida ‘prueba del talón’, que se realiza a todos los recién nacidos en las primeras horas de vida.
El objetivo de este cribado es la detección precoz de enfermedades metabólicas y genéticas que, sin tratamiento, pueden derivar en epilepsia, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, del lenguaje y cognitivo, así como disfunción auditiva o visual.
Incorporación progresiva de 25 nuevas enfermedades
La ampliación del cribado neonatal se implementará en dos fases:
Primera fase (antes del verano): Se añadirán 10 enfermedades al cribado neonatal.
Segunda fase (segundo semestre de 2025): Se incorporarán 15 patologías más.
Primeras 10 enfermedades que se incluirán en los próximos meses
Entre las primeras enfermedades en incorporarse al cribado neonatal de Canarias se encuentran:
Acidemia isovalérica: Trastorno del metabolismo de la leucina que puede provocar vómitos, letargia y convulsiones en neonatos.
Aciduria argininosuccínica y citrulinemia tipo I: Enfermedades del ciclo de la urea que causan hiperamoniemia neonatal grave y retraso en el desarrollo.
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I y II, y carnitina acilcarnitina translocasa: Alteraciones en el transporte de carnitina que afectan al hígado, corazón, músculos y sistema neurológico.
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa, deficiencia de beta-cetotiolasa y deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial: Enfermedades metabólicas de los ácidos grasos que pueden desencadenarse tras fiebre o infecciones.
Las 15 patologías que se sumarán en el segundo semestre
Argininemia
Deficiencia múltiple de carboxilasas
Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
Aciduria 3-metilglutacónica
Deficiencia de 2-metilbutiril CoA deshidrogenasa
Deficiencia de isobutiril CoA deshidrogenasa
Aciduria malónica
Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Deficiencia de la quinasa de la deshidrogenasa de aminoácidos de cadena ramificada
Hiperglicemia no cetósica
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
Deficiencia de carbamil fosfato sintasa
Deficiencia de ornitina aminotransferasa
Encefalopatía etilmalónica
Citrulinemia tipo II
Un cribado neonatal que ya estudia 18 enfermedades
Actualmente, el Programa de Cribado Neonatal de Canarias analiza 18 patologías en recién nacidos, entre ellas:
Fibrosis quística
Hipotiroidismo congénito
Deficiencia de A Cil-Coenzima A Deshidrogenasa de Cadena Media (MCADD)
Fenilcetonuria
Deficiencia de 3-Hidroxil-Acil-Coenzima A Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD)
Acidemia glutárica Tipo I
Anemia falciforme
Déficit de biotinidasa (BTD)
Enfermedad de orina olor a jarabe de arce
Homocistinuria
El Hospital Universitario de Canarias (HUC) es el centro de referencia en el archipiélago para el análisis de las pruebas de cribado neonatal. Su laboratorio cuenta con equipos especializados y un equipo multidisciplinar que garantiza la detección precoz y el inicio temprano del tratamiento en caso necesario.
Red UNICAS y avances en enfermedades raras
El Servicio Canario de la Salud (SCS) sigue desarrollando la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias, con el objetivo de mejorar la identificación y atención de estas patologías. Dentro de este plan, Canarias forma parte del proyecto nacional Red UNICAS, que busca la creación de un registro unificado de enfermedades raras y la formación especializada de profesionales sanitarios.
Además, se está trabajando en la conversión de consultas específicas en unidades multidisciplinares para mejorar la atención y el seguimiento de los pacientes con enfermedades poco frecuentes.
Un avance en la salud neonatal en Canarias
La ampliación del cribado neonatal en Canarias supone un gran avance en la prevención y el tratamiento de enfermedades metabólicas y genéticas que pueden afectar gravemente al desarrollo infantil. La incorporación de 25 nuevas patologías en 2025 refuerza el compromiso del SCS con la detección precoz y la reducción del impacto de estas enfermedades en la vida de los recién nacidos y sus familias.
