La Consejería de Sanidad de Canarias revela que 82.945 personas están registradas con enfermedades raras en la región, destacando el avance en el cribado neonatal para la detección temprana de patologías congénitas.
Avances en el cribado neonatal
La Consejería de Sanidad de Canarias ha informado que en 2025 se realizaron más de 14.500 pruebas del talón a recién nacidos, como parte del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas. Este programa ha ampliado su alcance a 49 patologías tras la incorporación de 18 nuevas enfermedades en noviembre, superando las contempladas en la cartera común del Sistema Nacional de Salud.
La prueba del talón permite identificar presintomáticamente enfermedades graves mediante el análisis de una muestra de sangre del recién nacido, lo que facilita un tratamiento precoz para minimizar posibles discapacidades neurológicas, sensoriales, orgánicas y psíquicas. De las 14.515 muestras analizadas el año pasado, el 79,91% correspondieron a primeras muestras de recién nacidos, mientras que el 20,09% fueron muestras sucesivas necesarias para completar el programa.
Detección y seguimiento de casos positivos
En total, se detectaron más de 300 primeras muestras positivas para al menos una de las enfermedades incluidas en el programa de cribado. Estos casos fueron derivados para confirmación a las tres Unidades Clínicas ubicadas en los complejos hospitalarios universitarios de Insular Materno-Infantil de Gran Canaria, Nuestra Señora de La Candelaria y Hospital Universitario de Canarias.
Además, se estudiaron en torno a 240 casos de portadores y variantes genéticas para distintas enfermedades. Las patologías más frecuentemente cribadas incluyen Anemia falciforme, Fibrosis quística, Acidemia propiónica metilmalónica, Déficit de biotinidasa, entre otras.
Estrategia integral para enfermedades raras
La Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias busca garantizar un abordaje integral para las personas con diagnóstico o sospecha de enfermedad rara. Esta estrategia promueve el acceso equitativo a una atención coordinada que favorezca el diagnóstico precoz y la disponibilidad de tratamientos adecuados, asegurando así la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
En este marco, se han creado dos unidades de referencia y un circuito asistencial para pacientes con enfermedades raras, ubicadas en el Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil y en el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria. Estas unidades ofrecen atención tanto a adultos como a niños, con cobertura provincial. Además, se está desarrollando formación para profesionales en todas las gerencias, complementada con vídeos formativos accesibles desde el área de publicaciones del SCS y la página de acceso a Historia Clínica Electrónica para profesionales.
La Consejería de Sanidad de Canarias informó que en 2025 se realizaron más de 14.500 pruebas de detección temprana de enfermedades congénitas a recién nacidos. Además, la región ha registrado a 82.945 personas con enfermedades raras y ha desarrollado una estrategia integral para garantizar un abordaje adecuado a estos pacientes, promoviendo el diagnóstico precoz y la disponibilidad de tratamientos.